Jak na věc


soubory vvv

Programy k terminálům a počítačům pro sběr dat

    Ve druhé polovině 80.let se zjistilo, že matky, které nosí plod s Downovým syndromem, mají odchylné hodnoty některých látek v krvi. Jde především o stanovení tzv. alfa 1 fetoproteinu (AFP) a choriogonadotropinu (hCG). Obecně lze říci, že v krevním séru matek se syndromem Down, je u plodu ve druhém trimestru těhotenství hladina AFP asi o 25 % snížená proti střední hodnotě (medián 1.00), zatímco hladina HCG je téměř dvakrát vyšší. K přesnějšímu určení výsledného rizika slouží stanovení některých dalších látek, které činí tuto záchytnou metodu citlivější (jde např. o nekonjugovaný estriol uE3, či specifický protein SP1). Počítačové programy, které pomáhají vypočítat individuální riziko pro každou těhotnou, pracují, kromě uvedených hodnot s těmito dalšími vstupními daty: věk těhotné, váha, stáří těhotenství v týdnech (dle přesného měření pomocí ultrazvuku), event. údaje z minulých těhotenství. Tímto postupem lze s vyšší přesností vypočítat finální riziko chromozomálních aberací plodu (Down
    Screening je systematická aplikace určitého diagnostického testu pro danou populaci tak, aby s dostatečnou mírou přesnosti identifikoval jedince se zvýšeným rizikem pro zkoumané onemocnění, které lze posléze eliminovat souborem preventivních opatření.
    UZ nám ale pomáhá také při průkazu tzv. nepřímých známek VVV plodu jako jsou omezená pohyblivost, odchylné množství plod. vody, abnormní indexy průtokových křivek některých velkých cév apod.
    Centra prenatální diagnostiky se zabývají průkazem specifických UZ fetálních markerů, které se mohou u plodů s chromozomálními odchylkami, či některými genetickými syndromy vyskytnout.
    Biochemická analýza mateřského séra má dále význam pro diagnostiku poruch vývoje plodu, spočívající v chybném uzavření tzv. neurální trubice (NTD), či defektu přední stěny břišní. Atypickou distribuci výsledku AFP nacházíme také u plodů, které jsou ohroženy potratem, či předčasným porodem.


Historie a současnost registrace vrozených vad v ČR

    Pomocí ultrazvuku můžeme diagnostikovat v těhotenství některé závažné vrozené vývojové vady plodu. V tomto smyslu hovoříme o průkazu tzv. velkých malformací jakými je např. acranius – chybění lebního krytu hlavičky, spina bifida – rozštěp páteře, hydrocephalus, srdeční defekty, omphalocele – výhřez nitrobřišních orgánů mimo dutinu břišní apod.
    U mladších těhotných, které v době porodu dítěte nedosáhnou 35 let, stanovíme výši individuálního rizika. Určení hodnoty výsledného rizika se odvíjí právě od screeningových metod prenatální diagnostiky.
    V oblasti prenatální diagnostiky vrozených vývojových vad (VVV) jde o těhotné, kterým bychom měli nabídnout dostupnou formu vyšetření, jenž by určilo, zda-li se plod v děloze vyvíjí fyziologicky či nikoliv.
    Je obecně známou skutečností, že zvýšené riziko pro chromozomální numerické aberace mají těhotné s vyšším věkem. Statisticky významně se toto riziko zvyšuje nad 35 let. Viz obr. č. 2.
    Obr. č. 4 ukazuje UZ zobrazení profilu plodu, které umožňuje jak správné měření NT tak i detekci nosní kůstky. Je nutno pracovat s velkým zvětšením, které přitom zachová patřičnou hloubku ostrosti.


3.1. Chirurgické komplikace po operaci

    Proto je ženám starším 35 let nabídnuto genetické vyšetření, kterým lze chromozomální defekt odhalit. Jde o odběr tkáně choriových klků (CVS) v první třetině těhotenství, odběr plodové vody, či fetální krve ve druhé třetině gravidity.
    Vzhledem k tomu, že existuje více jak tři tisíce typů vrozených defektů, je nutno metodami sekundární prevence zasáhnout u těch, které se vyskytují s relativně vysokou frekvencí.
    Projekt je zaměřen na vyhodnocení dlouhodobého vlivu chirurgického postupu na vývoj plicních funkcí a skeletálních deformit u dětí s vrozenou brániční kýlou. Zavedení nové metody časné diagnostiky plicních funkcí zrychlí a zpřesnění predikci průběhu komplikujících onemocnění po operaci CDH.
    Rozštěp močového měchýře – velmi vzácná vrozená vada, která život Kristýnky Kasalé a jejích rodičů obrátila naruby. Jak s touto vrozenou vadou žít? Kdy je možné vývojové vady odhalit a kdy dokonce i odstranit ještě v děloze matky?


Národní registr vrozených vad (NRVV)

    Také ve druhém trimestru – mezi 15. – 22. týdnem těhotenství - existuje soubor UZ minor-markerů, které pomáhají určit výsledné riziko pro každou těhotnou. Jsou to kromě “ prosáknutí zátylku” např : zkrácená délka stehenní, či pažní kosti, zvýšená UZ odrazivost od střevních kliček, rozšíření dutého systému ledvin, abnormální profil, srdeční defekty, odchylné postavení prstů a další.
    Cíl projektuProjekt je zaměřen na vyhodnocení dlouhodobého vlivu chirurgického postupu na vývoj plicních funkcí a skeletálních deformit u dětí s vrozenou brániční kýlou. Zavedení nové metody časné diagnostiky plicních funkcí zrychlí a zpřesnění predikci průběhu komplikujících onemocnění po operaci CDH.
    Mezi tyto relativně časté počítáme chromozomální numerické aberace jako je např. Downův syndrom (trisomie 21. chromozomu – viz obr. č. 1), Edwardsův syndrom (trisomie 18. chromozomu), či některé další patologické stavy (karyotyp 45, X0, trisomie 13. chromozomu, triploidie apod.). Uvedené chromozomální defekty vážně narušují fyziologický vývoj postižených jedinců, způsobují četné vrozené defekty, mentálně handicapují a mohou výrazně omezit délku postnatálního života.


Návody k aplikátorům a odlepovačům etiket od firmy cab

    Je obecnou snahou přesunout těžiště uvedených diagnostických metod již do prvního trimestru těhotenství. Výzkum tohoto období nitroděložního vývoje plodu prokázal, že v krvi těhotné lze stanovit hladiny dalších biochemických markerů, které mají vysokou citlivost pro záchyt chromozomálních aberací. Jsou to především dvě látky: protein PAPP A (pregnancy associated plasma protein A) a tzv. volná beta podjednotka choriogonadotropinu (free beta-hCG). U plodu postiženého Downovým syndromem je hladina sérového PAPP A významně snížená, zatímco hladina free beta-hCG zvýšená.

Copyright © Dossani milenium group 2000 - 2020
cache: 0000:00:00