Jak na věc


hemofilie typu a

Vyšetření při podezření na hemofilii

    1 Chromozómy jsou obsaženy v jádře buněk a jsou nositely genetické informace ve formě DNA. Zdravý člověk má dvě sady chromozómů, z nichž 23 dědí po otci a 23 po matce. Dva chromozómy označujeme jako pohlavní, tyto určují pohlaví jedince: u ženy jde o kombinaci XX a u muže XY.
    Dnes jsou tyto přípravky natolik ošetřeny, že riziko přenosu infekce klesá na minimum. Přesto se dnes častěji používají takzvané rekombinační, tedy uměle připravené faktory. Podle formy onemocnění je pak navržena léčba. Koagulační faktor se může u lehčích forem podávat pouze při krvácení, tomuto způsobu se říká on demand, volně by se dalo přeložit jako dle potřeby. U některých pacientů je volena preventivní léčba, kdy je faktor podáván neustále, většinou několikrát do týdne i v době mimo krvácení. Aplikace může probíhat buď v nemocnici, nebo pokud jsou pacienti poučeni, pak i v domácím prostředí, podávání je injekční. Pro pacienty je zatěžující jakákoliv operace nebo i třeba zubařský zákrok, proto je třeba i před těmito výkony podat chybějící koagulační faktor a pacienta adekvátně na daný výkon připravit. To by vždy mělo probíhat ve spolupráci s lékařem krevního centra.


Preventivní opatření při hemofilii

    U středně těžké formy hemofilie je tolerance ke zraněním a chirurgickým výkonům snížena již více. Mohou se však objevit i epizody spontánního (samovolného) krvácení. Aktivita koagulačního faktoru je u středně těžké formy v rozpětí 1 – 5%.
    Srážení krve (= koagulace) je řetězovou reakcí biochemických procesů, která začíná okamžitě, jakmile se krev dostane do styku s poškozenou vnitřní výstelkou cévy (endotelem). Koagulace je zajištěna vzájemnou interakcí třinácti koagulačních faktorů - specifických bílkovin, které se v okamžiku startu srážení vzájemně aktivují. Tyto faktory jsou označeny římskými číslicemi ( I-XII ) Mechanismus srážení si lze obrazně představit jako řadu 13-ti postavených kostek domino. Průběh reakce, do níž postupně vstupují jednotlivé koagulační faktory, je přesně stanoven.
    Nedílnou součástí léčby je rehabilitace a fyzioterapie. Opět se soustředí hlavně na klouby a okolní svaly. Jejich cílem je udržení co největších rozsahů pohybu. Jak už bylo řečeno, opakovaným krvácením dochází k nenávratným změnám a deformacím kloubů. Tím se postupně snižuje jejich hybnost a jakákoliv aktivita je pak velmi bolestivá.


Křemelina Vitatrend, sáček 500g

    Ještě do počátku 20. století nebyla známa léčba hemofilie a nemocní tak často umírali s významně poškozenými klouby v mladším dětském věku. V první polovině 20. století byli hemofilici závislí na podávání krevních transfuzí, což významně snižovalo kvalitu života nemocných s hemofilií, neboť na tyto pravidelné krevní transfuze musel hemofilik docházet do nemocnice, kde byl hospitalizován. Současně bylo mnohem větší riziko přenosu infekčních onemocnění přenosných krví. Teprve od 70. let 20. století je dostupná tzv. substituční léčba v podobě přípravků obsahujících chybějící koagulační faktor. Díky tomuto pokroku v léčbě hemofilie je reálná šance, že se hemofilik v současnosti může dožít vyššího věku.
    Hemofilie je dědičné celoživotní onemocnění, které se projevuje poruchou srážení krve. Vlastní onemocnění hemofilií se přenáší genetickou informací z matky na syna a projevuje se téměř výhradně u mužů. Hemofilie se tedy projevuje nedostatečnou schopností zástavy většího krvácení, tvorbou rozsáhlých hematomů, krvácením do kloubů a jiných orgánů s možností jejich následného poškození. Hemofilie je způsobena nedostatkem nebo chyběním některého z faktorů potřebného pro srážení krve (koagulačního faktoru). Rozlišujeme hemofilii A (nedostatek faktoru VIII) a hemofilii B (nedostatek faktoru IX).


Inhibitory koagulačního faktoru

    Hemofilie je nevyléčitelné onemocnění, přesto je spousta možností léčby, které pacientům pomáhají a zlepšují kvalitu života. Jednoduše řečeno hemofilie je nevyléčitelné, ale léčitelné onemocnění. Terapie by měla být komplexní, pacienti musí být informováni o všech součástech léčby včetně cvičení a životního stylu. Vzhledem k tomu, že onemocnění je způsobeno nedostatkem koagulačního faktoru, je hlavní metodou léčby aplikace chybějícího srážecího faktoru. Dříve se pacientům podávala mražená plazma od dárců krve. Plazma je součástí krve a právě v ní se nachází koagulační faktory. Toto s sebou ovšem neslo riziko přenosu infekcí od dárců a vznik alergických reakcí. Šlo hlavně o nakažení žloutenkou B a C a virem HIV.
    Léčba se může zkomplikovat tvorbou protilátek proti dodávanému faktoru, který tělo může vnímat jako cizí. Protilátky pak snižují jeho účinnost a tím omezují léčbu. I v těchto případech už ovšem existuje léčba. Je zaměřena na oslabení vlastní obranyschopnosti a tím potlačí tvorbu protilátek proti podávanému faktoru. Ve výjimečných případech se může objevit alergická reakce na podávanou léčbu.
    Hemofilie A patří mezi vůbec nejčastější krvácivé stavy, vyskytuje se až pětkrát častěji než hemofilie B. V České republice je v současné době zhruba kolem 900 hemofiliků. Jde o dědičné onemocnění, které je zvláštní v tom, že přenašečkami dědičné informace pro hemofilii jsou pouze ženy. To znamená, že je vázána na X chromozom, žena onemocnění geneticky přenáší, ale ve většině případů onemocní pouze muži. U žen se projeví jen ve velmi výjimečných případech, a to pokud se sejde muž hemofilik a žena přenašečka, takovému páru se pak může narodit dcera s hemofilií.


Tip pro čtenáře Spektra Zdraví:

    U některých pacientů s hemofilií A a B může dojít k rozvoji tzv. inhibitorů. Přítomnost cizorodé bílkoviny (podaného faktoru) může vést k obraně organismu – k tvorbě protilátek. Tyto protilátky se při každé další aplikaci na faktor naváží, čímž snižují jeho účinnost. Pacient je tak nadále ohrožen krvácením. Inhibitor se statisticky může rozvinout u 5 – 10% pacientů s hemofilií A. Pacientům s přítomností inhibitoru je nutno podávat speciální přípravky.
    Rehabilitace by měla být co nejvíce šetrná a pravidelná. Kromě cvičení postižených kloubů jde také o posílení okolních svalů, které drží kloub ve správné pozici. Pro udržení celkové dobré kondice jsou vhodné procházky, plavání nebo třeba jízda na kole. Mezi sporty, které jsou naprosto nevhodné, patří hlavě kontaktní sporty, kde hrozí poranění a následné krvácení. Mnohdy je při instabilitách kloubů nutné použít ortézy nebo bandáže. Ty se využívají také po cvičení, aby držely maximální dosažený rozsah kloubu.
    U některých hemofiliků se tato nemoc nevyskytuje v rodinné anamnéze - je tedy pravděpodobné, že k mutaci chromozomu X dochází u jejich matek spontánně.


Sangre de Drago - Dračí krev - kapky 10ml

    Těžká forma hemofilie bývá rozpoznána zpravidla už v novorozeneckém nebo batolecím věku. Aktivita koagulačního faktoru je u těžké formy hemofilie < 1%. Těžká forma hemofilie je charakteristická častými spontánními (samovolnými) krváceními v průběhu celého života. Opakovaná krvácení způsobují zvlášť výrazné změny na velkých kloubech. Opakované krvácení do kloubní dutiny nevratně poškozuje kloubní chrupavku a rozvíjí se hemofilická artropatie, což může vést až k úplné ztrátě funkčnosti celého kloubu. Pohyb takto poškozeného kloubu je bolestivý, někdy až nemožný, neposkytuje dostatečnou oporu. Jediným řešením je v takovém okamžiku kloubní náhrada. Zvlášť nebezpečnou komplikací je případné krvácení do centrální nervové soustavy. Velký význam v tomto případě hraje včasná a efektivní léčba, jejímž cílem je oddálit nebo případně úplně eliminovat rozvoj hemofilické artropatie.


Ayur tělový olej - Body Care Essence oil 60ml

    Koncentráty koagulačních faktorů vyráběné v 70. letech 20. století nebyly protivirově (= virucidně) ošetřené, což vedlo k přenosu infekčních onemocnění – hepatitidy (žloutenky) typu B, C i HIV. Celosvětový problém HIV, resp. AIDS i dalších virových onemocnění přenosných lidskou krví během posledních dvou desetiletí minulého století vedl ke zpřísnění kritérií výroby přípravků z lidské plazmy – tzv. krevních derivátů a k řešení, minimalizace či eliminace rizika přenosu těchto infekcí. Opatření, která byla při výrobě léků přijata, jsou mimořádně přísná. Přesto riziko přenosu virové nákazy stále existuje. Tato situace urychlila nástup přípravků vyráběných rekombinantní technologií – pomocí genetického inženýrství je do tkáňové kultury savčích buněk vpraven gen pro výrobu chybějícího koagulačního faktoru a tento je následně tkáňovou kulturou produkován. Nespornou výhodou této technologie je nezávislost na plazmě od dobrovolných dárců a především naprostá eliminace rizika p


Příčiny / rizikové faktory

    Těžší formy hemofilie se projeví většinou již v prvním roce věku, hlavně v období, kdy se dítě začíná samostatně pohybovat. Při pohybu dítěte přirozeně dochází k pádům, nárazům apod. Maminka může brzy zpozorovat, že se dítěti nadměrně tvoří modřiny. Lékař nejprve zjišťuje všechny příznaky, každé abnormální krvácení. Vzhledem k tomu, že jde o dědičné onemocnění, je nutné se vyptat také na rodinné příslušníky. Důležité je také fyzikální vyšetření, při kterém si lékař všímá modřin a jiných známek krvácení, například krve v moči. V případě postižení kloubů se mapuje jejich deformace, rozsah pohybu a stav svalů v okolí kloubů. Nezbytné je vyšetření krve, množství koagulačních faktorů a doba, za kterou se krev srazí. Tímto vyšetřením lékař snadno hemofilii diagnostikuje. V neposlední řadě je možné provést genetické vyšetření, při kterém se dá přímo určit špatně nastavená genetická (dědičná) informace. Toho lze využít jednak k stanovení prognózy onemocnění a je důležité také v prenatální diag
    Co se týká očkování, je možné, ale pokud to lze, je lépe volit podkožní injekce místo nitrosvalových a na místo vpichu je pak nutné po dobu několika minut působit tlakem. Zhruba dva dny před a po očkování by se neměl podávat srážecí faktor, protože v tomto období hrozí větší riziko vzniku protilátek proti faktoru a tím znemožnění další léčby. Klouby postižené krvácením by měly být co nejvíce odlehčeny a v klidu, bez pohybu. Při bolesti a otoku je vhodné je ledovat. Součástí komplexní terapie hemofilie je také ortopedická a chirurgická léčba, která řeší převážně komplikace. Jde hlavně o operační výkony na postižených kloubech. Mohou to být pouze drobné úpravy, v nejzávažnějších případech je nutné se přiklonit až k výměně celého kloubu za kloub umělý.


Prolaps rekta neboli výhřez konečníku

    MUDr. Peter Salaj, MUDr. Petr Smejkal, PhD., MUDr. Vladimír Komrska, CSc., MUDr. Jan Blatný, PhD., prof. MUDr. Miroslav Penka, CSc.: Standardy péče o nemocné s hemofilií. 2009. http://www.thrombosis.cz/sources/2010-standardy-pece-o-nemocne-s-hemofilii.pdf .
    Závažnost hemofilie a její příznaky závisejí na hladině koagulačních (srážecích) faktorů v krvi. Podle jejich hladiny se rozlišují tři formy: lehká, středně těžká a těžká.


Rozpoznání / vyšetření

    Pokud se situace opakuje, dochází postupně k poškození kloubních struktur. Tak se pomalu kloub deformuje a rozsah jeho pohybu je čím dál tím omezenější, což je doprovázeno velkou bolestivostí. S tím souvisí také okolní svaly, které jednak nedostatkem pohybu ochabují a naopak se nepřirozeným držením v určitých svalových skupinách vytváří nadměrné napětí, to vše ještě umocňuje bolest. Postupně se při opakovaných krváceních na kloubech vytváří nenávratné změny. Deformované klouby mohou měnit své postavení, může tak docházet k útlaku okolních struktur, například poblíž procházejících nervových svazků a způsobit tak poruchy hybnosti a citlivosti. U těžších forem hemofilie se vyskytují také spontánní krvácení do měkkých tkání, například do svalů. K tomuto může docházet jednak bez jakékoliv příčiny nebo při minimálním úrazu nebo například po nitrosvalové injekci. Zakrvácení je mnohdy velmi rozsáhlé a může způsobit velké bolesti. Pokud dojde k prokrvácení například hlubokých svalů dutiny břišn
    Cílem léčby hemofilie je snížit počet spontánních, nekontrolovaných krvácení do velkých kloubů a zabránit tak nevratnému poškození kloubní chrupavky hemofilika.
    Léčba hemofilie je založena na dodání (substituci) chybějícího koagulačního faktoru do krevního řečiště nemocného, čímž se dočasně obnoví přirozená fyziologická schopnost srážlivosti krve. V současné době se v léčbě hemofilie uplatňují dva základní léčebné režimy:
    Hemofilie je charakterizována nedostatkem nebo chyběním funkčního koagulačního faktoru VIII nebo IX. Při nedostatku či chybění faktoru VIII či IX je koagulační kaskáda přerušena – stav si lze představit jako vyjmutí některé z poskládaných dominových kostek. Proces srážení je tak „přerušen" nebo velmi "zpomalen“ a u pacientů dochází ke krvácivým projevům.


Solný svícen 0,7 - 1,2 kg neopracovaný

    Velkým rizikem je vznik takzvaného compartment syndromu. Při compartment syndromu dochází při otoku zakrvácené oblasti k útisku cév a nervů ve svalu, protože jsou stlačovány nahromaděnou krevní kolekcí. Hrozí až ztráta dané končetiny. Nutný je velmi rychlý zásah s mnohdy drastickým chirurgickým zákrokem, kdy se uvolní fascie svalů nářezy, sval vyhřezne a čeká se na oplasknutí otoku. Dalším rizikem je krvácení do mozku. Je vzácnou, ale velmi nebezpečnou komplikací. Jde o závažný stav, který může způsobit poruchy kognitivních funkcí, hybnosti, zraku, vědomí, v nejhorším případě i smrt. Občas může dojít k zakrvácení do močového systému nebo trávicího ústrojí. Rizikové jsou pro tyto pacienty také návštěvy zubaře, kdy se například před vytržením zubu musí pacient na výkon adekvátně připravit na specializovaném pracovišti.
    Krvácení do kloubů je nejtypičtějším projevem hemofilie.Nejtypičtější je pro hemofilii krvácení do kloubů. Nejčastěji bývají postiženy velké klouby horních a dolních končetin, to znamená kolena, lokty nebo třeba ramenní klouby. Při zakrvácení bývají klouby bolestivé, oteklé, je patrné jejich napnutí. Kůže nad kloubem bývá teplá a je výrazně omezená také pohyblivost kloubů. Když už se jednou toto stane, je už pak vždy tendence, že ke krvácení do daného kloubu bude docházet opakovaně.
    Lehká forma se většinou projevuje pouze při závažnějších úrazech nebo při operačním výkonu, kde dochází k výraznému zásahu do krevního řečiště a během života nemusí být vůbec diagnostikována. Aktivita koagulačního faktoru u lehké formy hemofilie je > 5%.


RESPIRAN osvěžovač vzduchu 50ml

    Dispozice k hemofilii je vázána na chromozom X1. Ženy jsou nositelkami kombinace pohlavních chromozómů XX, muži XY Pokud se tedy u ženy objeví chromozom X nesoucí právě dispozici k hemofilii, hovoříme o přenašečce a je pravděpodobné, že jej předá dále svým synům a dcerám. Tato žena zpravidla netrpí žádnými krvácivými komplikacemi. Se zdravým mužem může zplodit v 50% zdravého potomka, v 25% přenašečku a v 25% postiženého chlapce – hemofilika. Oproti tomu muž hemofilik může se zdravou ženou zplodit pouze zdravé chlapce nebo přenašečky hemofilie (jde tedy o předávání postiženého chromozómu X).
    Hemofilie patří mezi koagulopatie, tedy onemocnění, která jsou způsobena poruchou krevní srážlivosti. Krevní srážlivost je složitý proces, při kterém se v případě narušení nebo poškození cév vytváří lidově řečeno krevní sraženina nebo zátka, která brání krvácení. K tomuto jsou nutné krevní destičky, ale také koagulační faktory běžně přítomné v krvi. Konkrétně hemofilie je pak způsobená snížením koncentrace nebo aktivity koagulačních faktorů.
    Protože dcery nesou zdravý chromozom X ve svém genomu (genová výbava), nemoc se neprojeví. U synů, kteří dostanou chromozom X matky a chromozom Y otce, je pravděpodobné, že se vlastní hemofilie rozvine, pakliže od matky zdědí vadný chromozom X.


Ájurvédský balzám Healing Nature, 80ml

    Hlavním projevem hemofilie je nadměrné krvácení ať už po úrazech nebo operačních výkonech nebo i spontánně bez jakékoliv příčiny. Podle koncentrace koagulačních faktorů rozlišujeme lehkou, střední a těžkou hemofilii. U těžké formy hemofilie klesá množství koagulačního faktoru pod 1%. U lehké formy hemofilie dochází ke krvácení pouze při těžších úrazech a operacích. V případě onemocnění střední hemofilií dochází ke krvácení i při běžných traumatech a menších operačních výkonech. Pokud koncentrace defektního faktoru klesá pod jedno procento, může dojít ke spontánnímu krvácení do kloubů, svalů, orgánů trávicího ústrojí a také do mozku. Je běžné, že množství koagulačních faktorů se mění, celou situaci může zhoršovat psychický stres, ale i fyzická námaha.

Copyright © Dossani milenium group 2000 - 2020
cache: 0000:00:00